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Kongenitale dyserythropoetische Anämie
(abgekürzt: CDA)

Kongenitale dyserythropoetische Anämien sind seltene angeborene Erkrankungen, die 1968 erstmals als eigene Krankheitsgruppe erkannt wurden. In Deutschland, der Schweiz und in Österreich, also im deutschen Sprachgebiet, sind uns derzeit etwa 120 Patienten bekannt. Die Seltenheit der Erkrankung macht es verständlich, dass Ärzte für Allgemeinmedizin, Kinderärzte und Ärzte für Innere Medizin, die sich nicht auf Erkrankungen des Blutsystems spezialisiert haben, diese Erkrankung nicht kennen, es sei denn, sie hätten sich anlässlich der Betreuung von eigenen Patienten, durch das Lesen spezieller wissenschaftlicher Arbeiten oder durch Rückfrage beim Ulmer Zentrum darüber informiert.

Deswegen erscheint es uns sinnvoll, den betroffenen Patienten und betreuenden Ärzten in der Praxis und im Krankenhaus eine allgemeine und verständliche Information zur Verfügung zu stellen.

 

DIAGNOSE

Was ist CDA?

Bei den kongenitalen dyserythropoetischen Anämien handelt es sich eigentlich um verschiedene Erkrankungen, die jedoch ähnliche Störungen und Probleme bei den Betroffenen hervorrufen. Dabei ist die Schwere der Krankheit recht unterschiedlich ausgeprägt: Während einige Patienten bereits direkt nach der Geburt und im Kindesalter mit Bluttransfusionen behandelt werden müssen, macht sich bei leichter Betroffenen die Erkrankung nur durch eine mäßige Blässe, eine bereits in der Kindheit auftretende leichte Gelbsucht, die häufig nur bei genauer Betrachtung in den Augen zu sehen ist, und teilweise durch eine verminderte körperliche Leistungsfähigkeit bemerkbar. Bei diesen Patienten wird die richtige Diagnose häufig erst im jüngeren Erwachsenenalter gestellt.

Subtypen der CDA

Noch am häufigsten ist der sogenannte Typ II, seltener der Typ I, in Deutschland kaum vorkommend der Typ III. Daneben gibt es einzelne Patienten, deren CDA sich derzeit noch nicht einem bestimmten Typ zuordnen lässt. Die folgende Darstellung geht besonders auf den Typ II ein, trifft aber im Prinzip auch für die übrigen Formen zu..

Die kongenitale dyserythropoetische Anämie vom Typ II = CDA II ist in den Mittelmeerländern häufiger als in Deutschland, kommt aber im deutschen Sprachgebiet, nicht nur bei Menschen aus Griechenland, Italien und Spanien, sondern auch bei deutschen Familien vor, deren Abstammung über viele Generationen verfolgt werden kann.

Zunächst eine Erklärung des Namens, für den es keine richtige deutsche Übersetzung gibt: "Kongenital" (das C steht für "Congenital", den entsprechenden englischen Ausdruck) heißt "angeboren", d. h. bereits im Säuglingsalter feststellbar. Eigentlich müsste es "hereditär", d. h. erblich heißen; das war aber bei der Erstentdeckung der Krankheit noch nicht bekannt. "Dyserythropoetisch" heißt, dass rote Blutkörperchen im Knochenmark nicht ordnungsgemäß gebildet werden, sondern teilweise dort schon wieder abgebaut werden. Deswegen stehen im Blut zu wenig rote Blutkörperchen zur Verfügung, während der Blutfarbstoff selber vermehrt gebildet und freigesetzt wird. Nach dessen Umwandlung in den gelben Gallenfarbstoff entsteht die leichte Gelbfärbung bei vielen Patienten. "Anämie" heißt auf deutsch "Blutarmut" und bezeichnet eine Verminderung der Zahl der roten Blutkörperchen im Blut selber.

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Vererbung

Wenn eine Familie mit den in Mitteleuropa beobachteten Formen der CDA betroffen ist, tritt die Krankheit im allgemeinen nur bei Geschwistern, nicht aber bei deren Eltern oder deren Kindern auf; dabei kann, dem Zufall folgend, nur ein Kind oder mehrere in der Geschwisterreihe erkrankt sein. Wir werden häufig gefragt, ob Menschen mit CDA gefahrlos Kinder bekommen können. Zunächst ist davon auszugehen, dass die Kinder zwar die Krankheitsanlage erben, jedoch ebenso wie ihre Nachkommen völlig gesund sind. Auch für betroffene Mütter ist Schwangerschaft und normale Entbindung möglich. Allerdings sollten erkrankte Frauen, die eine Schwangerschaft planen, frühzeitig für eine Abstimmung zwischen dem Hämatologen und dem Frauenarzt sorgen. Dasselbe gilt für Eltern, die bereits ein betroffenes Kind haben.

Krankheitsfolgen

Die meisten Patienten mit einer CDA haben eine normale Lebenserwartung, wenn man die möglichen Krankheitsfolgen kennt, denen fachkundig entgegengewirkt werden muß. Dabei sind drei Gefahren zu nennen:

  1. Die sehr häufige Bildung von Gallensteinen. Wir sind derzeit dabei zu ermitteln, ob die Gallensteinbildung durch eine frühe Behandlung vermindert werden kann.

  1. Plötzliche Verstärkung der Blutarmut durch bestimmte Virusinfektionen ("Parvovirus B19"), ein einmaliges, gegebenenfalls aber doch gefährliches Ereignis.

  1. Die vermehrte Ansammlung von Eisen im Körper, die bei ausgeprägter Eisenmenge zu Schädigungen des Herzens, der Hormondrüsen und der Leber führen kann.

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THERAPIE

Grundlage der Behandlung ist die genaue Feststellung der Erkrankungsform durch spezielle Untersuchungen, die am Ulmer Zentrum oder von Kliniken oder Fachärzten an anderer Stelle in Zusammenarbeit mit den wenigen spezialisierten Zentren durchgeführt werden kann. Nur aufgrund einer solchen genauen Untersuchung kann entschieden werden, ob man der Patientin/dem Patienten zu einer bestimmten Behandlungsmaßnahme raten muß und raten kann. Dabei kommt in bestimmten Fällen eine Entfernung der Milz, in anderen eine Behandlung mit Medikamenten zur Besserung der Blutarmut oder zur Verminderung des Eisengehaltes des Körpers in Frage. Wir hoffen, dass sich aus der weiteren Erforschung dieser seltenen Krankheiten auch in der Zukunft neue Behandlungsformen ergeben.

 

KONTAKT

Wenn Sie eine Beratung wünschen, können Sie sich telefonisch, besser aber noch schriftlich, an uns wenden. Wenn Sie uns telefonisch nicht erreichen, bitten wir Sie, eine Nachricht mit deutlicher Angabe der Rückrufnummer auf unseren Anrufbeantworter zu sprechen. Wir rufen Sie dann zurück. Selbstverständlich sollten Sie daran interessiert sein, dass Ärzte, die Sie langzeitig betreuen, insbesondere Ihr Hausarzt, in den Beratungsvorgang einbezogen werden. Hierzu stellen wir gerne auf Anfrage weitere Informationen zur Verfügung.

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    Für Kinder und Jugendliche:
    Prof. Dr. med. Elisabeth Kohne
    Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin
    Prittwitzstr. 43
    D - 89075 Ulm
    Telefon: 0731 5002-7725
    Telefax: 0731 5002-6687
    E-mail: elisabeth.kohne@uniklinik-ulm.de

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