Übersicht
Netzwerk für angeborene Störungen der Blutbildung     
Congenital Bone Marrow Failure Syndromes     

Kongenitale Thrombozytopenie

Information für Betroffene und ihre Familien


DIAGNOSE

Was ist Thrombozytopenie?

Thrombozyten oder auch Blutplättchen kommen neben roten und weißen Blutkörperchen im Blut vor und spielen eine sehr wichtige Rolle bei der Blutgerinnung indem sie verletzte Blutgefäße abdichten und den Vorgang der Blutgerinnung fortsetzen. Bei einer Thrombozytopenie (von griech. "penia" = Mangel) handelt es sich um eine Verminderung der Anzahl der Blutplättchen (Thrombozyten) im Blut der Patienten. Die Anzahl der Thrombozyten wird in der Regel für einen tausendstel Milliliter (1 µl = 1 mm3) angegeben. Die normale Zahl der Thrombozyten liegt zwischen 150.000 und 450.000/mm3, bei Neugeborenen können auch höhere Werte auftreten. Den Schweregrad einer Thrombozytopenie beurteilt man anhand der gemessenen Thrombozytenzahlen:

     Schweregrad

     Thrombozytenzahl

Milde Thrombozytopenie

  50.000/mm3 - 100.000/mm3

Mittelschwere Thrombozytopenie

  20.000/mm3 - 50.000/mm3

Schwere Thrombozytopenie

  weniger als 20.000/mm3

 

Leitsymptom: Blutungsneigung

Bei einer Verminderung der Blutplättchenanzahl kann es zu einer erhöhten Blutungsneigung bis hin zum Risiko von lebensbedrohlichen Blutungen kommen. Die Krankheitssymptome eines Patienten hängen dabei vom Schweregrad und der Dauer der Thrombozytopenie ab. Je niedriger die Anzahl der Blutplättchen, desto höher ist das Risiko für eine Blutung. Leider kann man hierfür keinen allgemeingültigen Grenzwert angeben, da dieser von Patient zu Patient erheblich schwanken kann. Bei Plättchenzahlen unter 20.000 pro mm3 kommt es aber häufig ohne äußere Einwirkungen zu den typischen kleinen, punktförmigen Einblutungen an Haut und Schleimhäuten, den so genannten Petechien. (s Abb.) Weitere Symptome können Nasenbluten, kleine Blutergüsse oder, in schwereren Fällen, auch plötzlich auftretende schwere Blutungen im Magen-Darm-Trakt sein.


nach oben

Ursachen der Thrombozytopenie

Es gibt verschiedene Arten von Thrombozytopenien. Die meisten Thrombozytopenien sind jedoch nicht angeboren sondern treten sekundär als Folge anderer Erkrankungen oder als Nebenwirkungen von Medikamenten auf. Eine Form der erworbenen Thrombozytopenie im Kindesalter ist die idiopathische Thrombozytopenie (ITP), eine Autoimmunerkrankung bei der die Blutplättchen durch Antikörper im Blut des Patienten erkannt und in der Milz abgebaut werden. Ausführliche Informationen zur ITP finden sie z.B. auf den Seiten des Universitätsklinikums Marburg und Gießen (http://www.uniklinikum-giessen.de/med4/ITPstart.html

 

Angeborene Thrombozytopenien

Hier handelt es sich um sehr seltene, vererbte Erkrankungen. Die Ursache der Thrombozytopenie kann dabei in einer verminderten Bildung von Blutplättchen oder an der Bildung von fehlerhaften Blutplättchen, die im Körper wieder abgebaut werden, liegen. Bei einigen Erkrankungen liegt die Thrombozytopenie zusammen mit anderen Symptomen vor, wie zum Beispiel mit Fehlbildungen der Arme beim TAR-Syndrom. Im folgenden werden einige dieser seltenen Erkrankungen aufgezählt:

  • Kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie (CAMT)
    Bei dieser Form der angeborenen (= kongenitalen) Thrombozytopenie findet man keine oder nur sehr wenige der Vorläuferzellen der Blutplättchen ("Megakaryozyten") im Knochenmark. Bei vielen Patienten kommt es im Verlauf der Erkrankung zu Störungen bei der Bildung der anderen Blutzellen. Die einzige Heilungschance bietet dann eine Knochenmarktransplantation, die so frühzeitig wie möglich erfolgen sollte.

  • Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom (TAR-Syndrom)
    Bei dieser Erkrankung ist die Thrombozytopenie mit einem Fehlen von Unterarmknochen verknüpft. Die Patienten haben dadurch stark verkürzte Arme und Fehlbildungen der Hände. Gelegentlich kommen auch Herzfehlbildungen vor.

  • Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS) und X-chromosomale Thrombozytopenie
    Beim Wiskott-Aldrich-Synrom (WAS) ist die Thrombozytopenie mit einem Immundefekt verknüpft. Neben der Thrombozytopenie leiden diese Patienten häufig u. a. auch unter einer gesteigerten Infektanfälligkeit, Ekzemen und entzündlichen Darmerkrankungen. Das Syndrom wird durch Fehler auf einem Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Es sind fast ausschließlich Jungen von der Erkrankung betroffen, da sie nur ein X-Chromosom haben. Bei einer Sonderform der Erkrankung tritt die Thrombozytopenie als einziges Symptom auf (x-chromosomal vererbte Thrombozytopenie). Die Therapie dieser Erkrankungen ist abhängig von den Immundefekten, unter denen die Patienten leiden: Bei schweren kombinierten Immundefekten kann eine Knochenmarktransplantation erforderlich werden.

  • Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)
    Im Blut von BSS-Patienten findet man besonders große Blutplättchen, die einen schweren Funktionsdefekt aufweisen. Die Blutungszeit ist beim BSS oft stärker verlängert, als die oft nur schwach verringerten Thrombozytenzahlen erwarten lassen. Die eigentliche Thrombozytopenie ist beim BBS sehr variabel.

  • X-chromosomale Makrothrombozytopenie
    Bei dieser Erkrankung ist neben der Bildung von Blutplättchen auch die Produktion von roten Blutkörperchen gestört.

  • MYH 9-assoziierte Erkrankungen
    Unter diesem Begriff sind verschiedene komplexe Erkrankungen zusammengefasst, deren Ursache in Defekten in einem als MYH 9 bezeichneten Gen liegen und bei denen von einer milden Thrombozytopenie bis hin zu Erkrankungen mit Hörverlust, grünem Star und Nierenversagen verschiedenste Kombinationen von Symptomen auftreten können. Zu den MYH 9-assoziierten Erkrankungen zählen das Fechtner-, Epstein- und Sebastian-Syndrom sowie die May-Hegglin-Anomalie.


nach oben

Diagnostische Methoden

Die Diagnose einer Thrombozytopenie erfolgt zunächst anhand eines Blutbildes. Neben der Messung der Thrombozytenzahl werden hierbei auch Größe, Form und Struktur der Blutplättchen beurteilt (z.B. Riesenthrombozyten beim Bernard-Soulier-Syndrom). Zusätzlich können Untersuchungen des Blutplasmas und -serums Aufschluss darüber geben, zu welchem Subtyp die Thrombozytopenie gehört.

Die Untersuchung von Knochenmarkzellen, die durch eine Knochenmarkpunktion (meist in Narkose) gewonnen werden, gibt Hinweise auf das Vorliegen einer Reifungsstörung und die Anzahl und das Aussehen der Thrombozytenvorläuferzellen, den Megakaryozyten.

Bei Verdacht auf eine angeborene Erkrankung, für die der zugrunde liegende genetische Defekt bereits identifiziert wurde, wie beispielsweise die kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie (CAMT) oder das Wiskott-Aldrich-Syndrom, kann eine Genanalyse sinnvoll sein.


nach oben

THERAPIE

Im Allgemeinen werden Patienten mit Thrombozytopenien erst bei Blutplättchenzahlen von weniger als 20.000 pro mm3 symptomatisch mit Thrombozytentransfusionen behandelt. Eine Ausnahme bilden fiebernde Patienten, bei denen es zu einem schnelleren Absinken der Thrombozytenzahl und dem Auftreten von Blutungen kommen kann.

Die symptomatische Behandlung ist bei Patienten mit autosomal dominanter Thrombozytopenie, die meist unter milden Thrombozytopenien leiden, oft ausreichend.

Bei einigen Patienten mit angeborenen Thrombozytopenien wie z. B. einer CAMT oder einem Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine Knochenmarktransplantation häufig die einzig verbleibende Therapieoption. Dabei müssen die erheblichen Risiken, die diese Therapieform mit sich bringt, gründlich gegen den zu erwartenden Vorteil abgewogen werden.