Übersicht
Netzwerk für angeborene Störungen der Blutbildung     
Congenital Bone Marrow Failure Syndromes     

Diamond-Blackfan Anämie
(abgekürzt: DBA)

DIAGNOSE

Was ist DBA?

Die DBA ist eine schwere chronische Blutarmut. Sie beruht auf einem noch nicht genau geklärten angeborenen Defekt bei der Bildung der roten Blutzellen. Im Vergleich mit anderen Blutbildungsstörungen ist nur die rote Blutbildung betroffen (s. Übersicht). Die DBA ist eine seltene Erkrankung, es gibt ca. 5-7 Fälle pro 1 Million Lebendgeburten. Die Erkrankung tritt in der Regel sporadisch auf. Bei ca. 15% der Patienten wird sie vererbt, so daß weitere Familienmitglieder betroffen sein können.

Symptome

Die Kinder fallen auf, weil sie blaß, müde und nicht belastbar sind. Die Erkrankung wird bei über 90 % der Patienten im 1. Lebensjahr diagnostiziert. Symptome können schon bei der Geburt bestehen. Ungefähr die Hälfte der Patienten ist kleinwüchsig, ca. 40% haben kleinere oder größere Fehlbildungen vor allem im Kopf- und Halsbereich.

Diagnose

Normalerweise ist der Hämoglobin-Wert (Hb) im Blut über 11 g/dl. Bei einer DBA ist der Hb-Wert nicht selten unter 6 g/dl. Die Diagnose DBA wird durch eine Knochenmarkpunktion bestätigt. Bei DBA-Patienten findet man im Knochenmark keine oder nur wenig heranreifende Vorläuferzellen der roten Blutkörperchen.

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THERAPIE

Bluttransfusionen

An DBA erkrankte Kinder brauchen oft bald eine Bluttransfusion. Einige Patienten müssen lebenslang alle 3-6 Wochen transfundiert werden, um den Hb über 8-9 g/dl zu halten. Durch die häufigen Bluttransfusionen wird der Körper mit Eisen überladen, was langfristig zu schweren Komplikationen wie z.B. Leberversagen führen kann. Das Eisen kann dem Körper mit Hilfe einer regelmäßigen sog. Chelat-Therapie wieder entzogen werden. Die einzige bisher etablierte Methode dem Körper Eisen zu entziehen besteht in der täglichen Gabe von Desferrioxamin (Handelsname DesferalŽ).

Steroide

Steroide stellen eine wichtige Therapieoption für Patienten mit DBA dar. Aufgrund der negativen Effekte auf das Wachstum wird ein Steroidversuch erst im 2. Lebensjahr empfohlen. 60-70% der Patienten sprechen auf die Gabe von Steroiden mit deutlichem Hb-Anstieg an. Die Präparate der Wahl sind Prednison/ Prednisolon. Die Behandlung wird in der Regel mit einer Dosis von 2 mg/kg Körpergewicht begonnen. Dann wird die Dosis schrittweise reduziert. In den meisten Fällen bleibt der Hb auch unter geringer Steroiddosis stabil. Kann eine Dosis von unter 0,5 mg/kg Körpergewicht erreicht werden, dann kommt es in der Regel auch nicht zu den bekannten Nebenwirkungen von Steroiden wie Wachstumshemmung, Osteoporose oder Muskelschwund.

Knochenmarktransplantation

Bei transfusionsbedürftigen Patienten mit einem Geschwisterkind, das vom sog. HLA-Muster paßt, kommt eine Knochenmarktransplantation in Frage. Die Knochenmarktransplantation ist bisher die einzige Therapieform, mit der man DBA heilen kann. Da das Risiko einer Knochenmarktransplantation von einem Nicht-Familienspender zur Zeit noch hoch ist, muß über eine solche Therapie im Einzelfall entschieden werden.

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