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Netzwerk für angeborene Störungen der Blutbildung     
Congenital Bone Marrow Failure Syndromes     

Shwachman-Diamond-Syndrom (abgekürzt: SDS)

Information für Betroffene und ihre Familien


SDS ist eine vererbbare Erkrankung (autosomal rezessiver Erbgang) mit Veränderungen an verschiedenen Organsystemen, einschließlich einer Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse (Probleme mit der Aufspaltung von Nahrungsfetten, die zu fetthaltigen großen Stuhlmengen führt), Neutropenie und Minderwuchs (zum Teil verbunden mit Skelettveränderungen). Zum Diagnosezeitpunkt können die Krankheitsanzeichen eines SDS sehr stark variieren. Die große Mehrzahl der Patienten wird bereits in der frühen Kindheit diagnostiziert. Blutbildveränderungen (Neutropenie und andere Veränderungen), können bei der Diagnosestellung ebenfalls vorhanden sein. Weitere weniger häufige Symptome sind Minderwuchs, Skelettveränderungen und eine deutliche Lebervergrößerung. An SDS sollte auch dann gedacht werden, wenn Anzeichen für eine Störung der Bauchspeicheldrüsenfunktion fehlen. Bei einem signifikanten Prozentsatz von Patienten tritt diese entweder zu einem späteren Zeitpunkt auf oder ist bei Eintritt der Neutropenie bereits wieder verschwunden.

Patientenhandbuch