Netzwerk für angeborene Störungen der Blutbildung     
Congenital Bone Marrow Failure Syndromes     

Forschungsprojekte

Neben den Bereichen Diagnostik, Therapie und Beratung ist Forschung ein wesentlicher Bestandteil des Netzwerkes. Insgesamt arbeiten zwölf Arbeitsgruppen in vierzehn Projekten an sechs deutschen Universitäten mit in diesem Forschungsverbund. Dazu kommen zahlreiche Kooperationen mit Forschern außerhalb des Netzwerks.

Die folgenden Seiten geben einen kurzen Überblick über die einzelnen Schwerpunkte innerhalb des Netzwerks und verweisen z.T. auf die Seiten der einzelnen Arbeitsgruppen weiter.


    Zentralprojekte

    Zentrale nationale Datenbank Inzidenz und Verlauf von kongenitalen Störungen der Blutbildung (Projekt 6.1.1)

    Chromosomale Instabilität als grundlegender genetischer Mechanismus von Tumorigenese bei angeborenen Störungen der Blutbildung (Projekt 6.1.2)

    Phänotypische und funktionelle Analyse von Knochenmarksvorläuferzellen bei angeborenen Störungen der Blutbildung (Projekt 6.1.3)

    Erstellung und Charakterisierung von expandierten hämatopoetischen Stammzellkulturen zur Untersuchung genetischer und entwicklungsspezifischer Aspekte angeborener Störungen der Blutbildung (Projekt 6.1.4)

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    Erkrankungsspezifische Projekte

    Inzidenz und natürlicher Verlauf kongenitaler Neutropenien in Abhängigkeit der verschiedenen Subtypen (Projekt 6.2.1)

    Die Rolle von Mutationen im Gen für neutrophile Elastase für die Pathophysiologie der kongenitalen Neutropenie (Projekt 6.2.2)

    Nationales Register für kongenitale Thrombozytopenien (Projekt 6.3.1)

    Angeborene Thrombozytopenien: Entwicklung der Megakaryozyten (Projekt 6.3.2)

    Prospektive multizentrische Studie für pädiatrische und erwachsene Patienten mit Diamond-Blackfan Anämie (Projekt 6.4.1)

    Mutationsanalyse von Kandidatengenen der congenitalen hypoplastischen Anämie (Diamond-Blackfan Anämie) (Projekt 6.4.2)

    Klinische Epidemiologie, Verlauf und Pathogenese der angeborenen dyserythropoetischen Anämie (Projekt 6.4.3)

    Biochemische und molekulare Charakterisierung der congenitalen dyserythropoetischen Anämie Typ II (CDA II, HEMPAS) (Projekt 6.4.4)

    Fanconi Anämie (Projekt 6.5.1)

    Fanconi Anämie: Prognostische Bedeutung von klonalen Chromosomenaberrationen in Knochenmarkzellen (Projekt 6.5.2)

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